Международный консорциум GIANT (The Genetic Investigation of Anthropometric Traits) уже в рамках предыдущих проектов обнаружил ряд вариантов гена, которые связаны с ростом человека, индексом массы его тела и отношением между объемами бедер и талии. В последнем исследовании было проверено, можно ли, исследуя только экстремальные значения признаков – сопоставляя, например, очень высоких людей с очень низкорослыми, сделать обобщения относительно всей популяции, т. е. увидеть варианты генов, которые оказывают влияние и на людей промежуточного роста, или за такими особенно экстремальными значениями стоят другие, встречающиеся реже генетические мутации.
Исследованием было установлено, что обнаруженные при сравнении особенно высоких и низкорослых людей (или, сравнивая особенно полных и худых людей) ассоциации схожи с обнаруженными при исследовании всей популяции, и поэтому при исследовании постоянных признаков можно ограничиться лишь привлечением к исследованию самых экстремальных случаев. В ходе исследования были обнаружены и несколько новых генетических вариантов, которые связаны с ростом человека и индексом массы его тела.
«Данное исследование показало, что не всегда необходимо одновременно исследовать всю популяцию – может быть целесообразнее сопоставлять только экстремальные случаи», - сказал один из первых авторов этого исследования, старший научный сотрудник Эстонского генного фонда Тартуского университета Реэдик Мяги. По его словам обнаруженные в ходе работы новые, связанные с превышением веса варианты генов, позволяют лучше понять генетическое происхождение ожирения, и в будущем можно будет, используя эту информацию, лучше лечить различные, обусловленные ожирением, заболевания.
Всего в исследовании были использованы данные более чем 260 000 людей. К исследованию были привлечены и 3000 генных доноров Эстонского генного фонда ТУ.