/nginx/o/2017/01/08/6236505t1h7b51.jpg)
В середине декабря в Ида-Таллиннской центральной больнице родился маленький Йоэль – 52 сантиметра, 3352 граммов. Это – мальчик, которого долго планировали, но чье право появиться на свет оказалось под вопросом для некоторых врачей и общества в целом. Родители Йоэля в этом праве не сомневаются, но именно в этой их уверенности и заключается причина, по которой их без малого месячный малыш, будем надеяться, станет поводом для дискуссии в обществе.
У Йоэля синдром Дауна, который был диагностирован еще во время беременности. Обычно такие беременности в Эстонии прерываются. В прошлом году, по имеющимся данным, Йоэль стал единственным ребенком, мать которого, несмотря на поставленный ей диагноз, решила рожать.
Каждый год синдром Дауна диагностируется примерно у 30 плодов. Это значит, что столько же женщин прерывают беременность. Рожают единицы: например, в позапрошлом году на роды, несмотря на тяжелую новость, решились всего три семьи.
«Наша история началась с измерения затылочной складки. Складка была на грани и, когда к этому добавили мой анализ крови, то установили риск даунизма в пропорции 1:4. Это очень-очень высокий риск», - вспоминает мать Йоэля Ану (40, имя изменено) о начале четвертого месяца своей беременности.
Затылочная складка – это образование жидкости в затылке плода, которой при синдроме Дауна больше обычного.
Новость оказалась шокирующей. Семья планировала появление четвертого ребенка в течение полутора лет. Однако, услышав о подозрениях, Ану не запаниковала. Тогда делавший УЗИ молодой врач-мужчина поинтересовался, понимает ли женщина, что означает этот результат измерений.
«Я все же очень надеялась, что ребенок может оказаться абсолютно здоровым. В то же время, я решила: будь что будет, а я рожу. Это личная и религиозная убежденность – аборт неприемлем», - объяснила Ану, но согласилась на дальнейшее обследование плода, чтобы и врачи, и семья смогли ко всему подготовиться.
Для исследования хромосом плода пришлось делать биопсию хориона – распространенная, но все же опасная процедура, когда иглой через стенку живота из плаценты берется проба тканей. «Две с половиной недели мы ждали ответа, и тут позвонили генетики. Если тебя приглашают на место, значит, что-то не так», - продолжает она.
«Синдром Дауна», - подтвердила генетик – молодая, симпатичная женщина. «И тут же начала говорить о следующей беременности. Я поняла, что эту беременность она уже в расчет не принимает. Я перебила ее и сказала, что собираюсь рожать», - вспоминает Ану. Доктор явно была шокирована.
«Я подумала: неужели мы на самом деле первые пациенты и она никогда раньше не сталкивалась с таким решением? Она не скрывала, что в шоке. Я думала, неужели она совсем не готова к иной возможности… Она была готова к тому, чтобы прямо сейчас дать документы и направление на прерывание беременности».
Вы – исключение
Когда генетик смогла взять себя в руки, она сказала Ану, что ее семья – большое исключение: «И начала перечислять отклонения и болезни, которые могут сопровождать этот синдром. Напряженно посмотрела мне в глаза, будто ожидала, когда же я сломаюсь. Я объяснила, что училась социальной работе и работаю медицинской сестрой. Я знаю, что все это означает. Слезы перекрыли горло, но я была непоколебима. Даже удивляюсь, насколько твердо я стояла на своем».
На приеме был и муж Ану и, когда врач убедилась в том, что пара уверена в своем решении, она отправилась искать книги, рассказывающие о синдроме Дауна. «Какое-то время ушло на эти поиски, и когда она нам их вручала, сказала, что обычно эти книги дают тем, у кого такой ребенок родился неожиданно».
После приема, длившегося около часа, у родителей осталось странное ощущение – как будто именно они – будущие родители ребенка с синдромом Дауна, должны были помочь генетику пережить этот шок: «Прощаясь, она сказала, что очень ценит наше решение. К этому моменту она уже пришла в себя. Было видно, что говорит от всей души».
Позже, когда на прием к генетику они пришли уже с Йоэлем, все было по-другому. «Это был прием другого плана – старший генетик, который занимается с такими детьми. Он сказал, что такому синдрому сопутствуют многие риски и ребенка нужно наблюдать. Нужно сделать все, чтобы у Йоэля была как можно более насыщенная жизнь. Эта фраза понравилась мне больше всего».
Еще во время беременности стало понятно, что теперь придется ходить от врача к врачу. До и после родов.
«Моей первой эмоцией, скорее, было - достаточно ли мы крепкая семья, чтобы доверить нам такого ребенка? Я понимала, что это особый ребенок, но мы не такие, а значит, нам самим нужно измениться для него. Конечно, настал тот день, когда я сломалась и задала вопрос: ну, почему?» - призналась Ану. Но на этот вопрос никто не может ответить, даже врачи. «Каприз природы», - говорят о ее ребенке.
Ожидая ребенка, Ану очень много читала о синдроме Дауна и о людях, у которых он имеется. Жирные заголовки: «Ученый: рождение ребенка с синдромом Дауна – это ошибка», или «Во Франции запретили показывать веселых детей с синдромом Дауна», которые выскакивали в Google, не облегчали положения. Особенно если учесть, что за громкими заголовками шел пустой по сути текст.
«В какой-то момент я почувствовала, что должна взять паузу. Моему ребенку не нужны все эти ужасы и проблемы. Я не должна наполнять себя ими. Решила, что мы не будем так сильно сосредотачиваться на синдроме, а посвятим время своему ребенку и его потребностям», - говорит она.
Будущее не ясно
Первый прием у генетика стал самым ярким событием за время вынашивания ребенка, хотя самое страшное еще было впереди: «Когда я разрешила сделать биопсию, поначалу был страх, что морально я должна будут отреагировать на результаты решением прервать беременность, поскольку все это я делаю за счет Больничной кассы. Или вдруг на меня начнет давить то, что теперь мне придется разбазаривать государственные деньги… До и после родов я сталкивалась со многими врачами и акушерами, но ни разу не встретила плохого или предубежденного отношения к ребенку или к нашему решению. Я очень это ценю».
Йоэль родился в Ида-Таллиннской центральной больнице 16 декабря. «В роддоме нам оказали, можно сказать, ВИП-прием: все были готовы помочь и заботились даже слишком сильно», - вспоминает отец Йоэля.
У малыша не было других проблем со здоровьем, в целом – это здоровый ребенок. Только очень много спит: «У нас трудности с тем, чтобы разбудить его, что может казаться странным». Уже во второй день Йоэль взял грудь, хотя Ану предупреждали, что дети с синдромом Дауна имеют слабый тонус мышц и не могут этого сделать.
В течение двух лет мальчик будет наблюдаться у врачей центра новорожденных с рисками при детской больнице. Какое будущее его ждет, пока неясно. Есть дети с синдромом Дауна, которые могут справляться в жизни сами. Есть те, кто нуждается в уходе на протяжении всей своей жизни.
Врачи уважают решение
Заведующая отделением неонатологии Ида-Таллиннской центральной больницы Пилле Андерссон сказала, что здесь в год сталкиваются с одной-двумя семьями, которые хотят сохранить плод с синдромом Дауна, поскольку верят, что у этих детей есть столько же прав на жизнь, сколько и у других.
По ее словам, проще поддерживать родителей, которые заранее знают о болезни или рисках развития: «Вся семья собирается вокруг матери и родившегося ребенка. Это очень важно, если в семье рождается ребенок с особыми потребностями».
Андерссон считает, что улучшение материального положения общества может принести с собой очень многие изменения: «Люди хотят совершенства, которое возможно не всегда. Мы уважаем семьи, которые принимают решение дать жизнь ребенку, воспитание которого, забота о нем, могут быть более напряженными, чем обычно. Эти родители достойны уважения со стороны общества».
Она привела в пример недавно опубликованную шведскими учеными статью, в которой говорится, что тяжелые пороки сердца у детей с синдромом Дауна в последнее время значительно снизились: «Тот факт, что сердце ребенка с синдромом Дауна здорово, - хорошая новость для тех семей, которым эмоционально очень тяжело после рождения такого ребенка».
Самое главное, чтобы женщины получили информацию об отклонениях плода. Во время консультаций врачи должны обладать знаниями в пределах своей компетенции: «Если у консультируемого есть проблемы, которые превышают пределы компетенции консультанта, этично попросить об услугах более компетентного специалиста“.
Женский врач той же больницы Кюлли Эрланд добавила, что семей, которые решают родить больного ребенка, мало, но каждый год есть женщины, которые отказываются от всех обследований, говоря, что будут рожать в любом случае. Чаще всего дети рождаются здоровыми.
«Цель скрининг-тестов и обследований не заключается в том, чтобы выявить ребенка с отклонениями и принудить женщину к прерыванию беременности. Есть много таких проблем, о которых крайне важно знать до рождения ребенка, чтобы мы могли быстро предложить малышу лучшее лечение», - сказала Эрланд и добавила, что прерывание беременности – это право женщины, а не ее обязанность.
Мать Йоэля благодарит всех врачей и акушеров, которые ее поддерживали, однако, добавляет, что если бы на прием к генетику, который знал о синдроме, пришла мать, которая не исключает аборт, скорее всего, она тут же сломалась бы и прервала эту беременность.
«Даже если вначале она еще сомневалась и подумывала оставить ребенка, то при таком отношении точно бы сломалась. Пришедшая на прием к генетику семья должна получить нейтральную и адекватную информацию о здоровье ребенка и о тех прогнозах, которые не могут быть такими уж плохими. Обязательно нужно дать семье время на обдумывание, чтобы принять решение сердцем, - говорит четырежды мама. – Когда я вижу этих детей и думаю, что в глазах многих они не достойны жить, мне становится грустно».
***
/nginx/o/2016/09/05/5798649t1h761c.jpg)
Каарел родился ровно 12 лет назад.
Его день рождения был в прошлую среду. Его рождения очень ждали. Роды прошли быстро: он не дождался, пока мама доберется до больницы – родился дома. Но, к счастью, к этому моменту скорая помощь уже была на месте.
Дом для него важен. Это его зона безопасности. Его отец и мать, его брат, его собака, его рутина. Он строит железную дорогу, в наушниках смотрит в Youtube видео с тракторами, подпевает, параллельно съедая два бутерброда. Сначала - колбасу, потом - хлеб. Тайком делает папиным iPad тысячи селфи и видео. По утрам включает Vikkerraadio, смотрит картинки в обучающей книжке и считает звезды.
Говорить он не умеет, но на похоронах бабушки произнес речь. После слов отца, он встал и показал жестами свое выступление. Каарел балуется с братом и тормошит собаку. Иногда дерется. Каждый день обнимает нас. Часто шутит. Делает все те вещи, которые делает обычный мальчишка. Делает их немножко по-своему, поскольку он не совсем обычный. У Каарела синдром Дауна, о котором мы узнали на третий день после его рождения.
Его мир узок. Все или хорошо, или плохо. Серых зон нет. Политический и юридической корректности нет, все свежее, чистое и однозначно понимаемое. В адвокаты он не годится, скорее - в судьи.
Растить его сложнее, чем его брата. В его руках ломаются вещи. У него часто воспаляются уши. Ему сложно найти группу для тренировок. Его редко зовут на дни рождения. Чаще всего он играет сам с собой. За ним присматривают.
Я абсолютно не представляю, что его могло бы не быть. Какая пустота! С ним больше проблем, чем с его старшим братом, который, скажем так, получился удачным, но я не могу представить свою жизнь без Каарела. Это не значит, что я хотел ребенка с генетическим нарушением. В какой-то момент мой мир рухнул, когда мне сообщили о синдроме, и когда один представитель старой школы брякнул в больнице: «Аборт не догадались что ли сделать?»
Также я не могу представить, что бы мы сделали, если бы еще до рождения Каарела узнали, что с ним не все в порядке. Но я могу сказать, что если бы к моменту, когда я узнал о синдроме Дауна, я мог заглянуть в будущее и увидеть этого мальчика через 12 лет, мое разрушение мира прошло бы намного спокойнее.
Да, еще во время ожидания ребенка врачи обязательно должны сообщать родителям, если выяснится, что с развитием человечка в мамином животе возникли трудности. Объяснять настолько детально, насколько это возможно, и спокойно отпустить родителей: подумать и принять решение. Если у самого врача нет ребенка с особыми потребностями, он не сможет до конца понять и объяснить, что значит растить такого ребенка.
У моего сына есть право жить. Точно такое же, как у Матери Терезы, Арво Пярта, Стивена Хокинга или у тебя, читающего эту историю. Мы знаем, как зародилась жизнь, у нас особое право на создание жизни, но именно отсюда возникает весь последующий порядок вещей. Жизнь берет свое, и у каждого убогого начала есть свой безмерный потенциал.
Именно поэтому я преклоняюсь перед жизнью. Жизнь больше, чем я. Я чувствую свою беспомощность перед людьми, которые берут в свои руки право на существование других. За последние полвека, когда развитие общества сделало мощный рывок вперед, когда мы стали умнее и гуманнее, чем когда-то раньше, обязательно найдется тот, что считает себя больше, чем жизнь.
Ханнес Хермакюла, журналист.
***
/nginx/o/2017/01/08/6235717t1h88f5.jpg)
Мать троих детей Криста Метсис-Вахт призналась, что если бы врачи поставили диагноз синдром Дауна ее ребенку до рождения, она явно согласилась бы прервать беременность. «Но сейчас я бы ни за что не отказалась от нее», - добавила мать 16-летней Крис-Лийны.
В конце 2000 года диагностированный у новорожденной синдром Дауна стал большим шоком для свежеиспеченных родителей: «Самым ярким воспоминанием осталось то, что прямо в роддоме нам предложили оставить ребенка. Мы были так молоды, что могли еще иметь детей», - вспоминает Метсис-Вахт. Кроме того, молодым родителям дали прочесть в «Большой советской энциклопедии» то, что нужно было прочесть об этом синдроме: «Первое, что я там прочитала, было слово „идиотизм“. Тогда я стала думать: может, на самом деле отдать ребенка? Я еще не знала, что означает синдром Дауна».
Поскольку у девочки были проблемы с сердцем, семья отправилась в детскую больницу, где с ними говорил генетик. «Мысль о том, чтобы отдать ее, начала исчезать, хотя муж все еще сомневался. Он успокоился, когда ребенку было уже шесть месяцев, и сказал, что да, ребенок остается у нас».
У Крис-Лийны не было тяжелых проблем со здоровьем: «В детской больнице все быстро пошло в гору. Сейчас она хорошо развитый ребенок с синдромом Дауна, который может сам справляться с простыми делами».
Крис-Лийн может выразить свои желания и самостоятельно передвигается в знакомых местах. Она учится в школе, но больше всего ей нравится играть одной и слушать музыку.
У Крис-Лийн есть девятилетний брат и семилетняя сестра: «Потребовалось семь лет, чтобы снова забеременеть, но мы очень хотели второго ребенка. Нам говорили, что это хорошо, если рядом будет второй ребенок, поскольку дети с синдромом Дауна большие подражатели и хорошо растут вместе с кем-то».
Брат и сестры хорошо ладят. Крис-Лийн начала хорошо говорить почти одновременно с младшим братом: «Она так много нового открыла для нас. Я считаю, что мои дети образованнее, чем в семьях, где есть только здоровые дети. Это многому учит в жизни и делает сильнее».
Родители надеются, что в будущем Крис-Лийн сможет жить самостоятельно и найдет себе занятие, которое будет приносить ей радость.
«Общество изменилось, никто сейчас не смотрит на инвалидность ребенка. Это никого не касается, поскольку ты сам принимаешь на себя ответственность за заботу о нем до конца жизни. Ты рожаешь его не для государства или кого-то другого – это твой ребенок. Ни на кого не нужно давить, каждый должен решить сам», - считает Метсис-Вахт, по словам которой, воспитание ребенка с синдромом Дауна - не такое уж сложное дело: «В любом случае можно жить полноценной жизнью».
***
Синдром Дауна
Источник: Клиника Тартуского университета.
***
Редчайшее решение
Педиатр-генетик и ученый клиники Тартуского университета Тийа Рейманд заверила, что большинство детей с синдромом Дауна в Эстонии рождаются из-за того, что родители не знали о диагнозе во время беременности. Решение родить такого ребенка принимается крайне редко.
Например, в США решение о прерывании такой беременности принимается в 94 процентах случаев, но, по словам Райманд, в Европе такой статистики нет.
Такого, чтобы у плода был диагностирован синдром Дауна, но родился абсолютно здоровый ребенок, в Эстонии, по словам врача, не случалось.
В Эстонии беременным предложена возможность участвовать в исследовании на хромосомные заболевания уже с 1995 года, тогда на обследования в первую очередь начали отправлять рожениц старше 35 лет. С годами исследование стало более точным и его начали делать на более ранних сроках.
Сейчас это могут сделать все. Первым делом у матери берут пробу крови (лучшее время – 13-14 неделя). В учет принимаются и другие факторы риска (например, возраст матери), а вместе с результатом УЗИ-исследования плода высчитывается риск хромосомного заболевания.
«Подчеркну, что исследование дает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а не диагноз патологии», - сказала Рейманд. Лжепозитивных результатов при таких обследованиях выявляется всего два-три процента. Лженегативных еще меньше - 0,03-0,05 процента.
Если риск очень маленький (например, 1:1500) - дальнейшие исследования не нужны. При большом риске (1:100 и больше) начинаются дополнительные обследования и диагностика.
Почему же у многих плодов синдром остается не диагностированным? «Поскольку каждая процедура может привести к осложнениям, у нас нет права делать всем все процедуры», - сказала Рейманд. Некоторые получают лженегативные результаты и не обследуются дальше. Другие попадают на обследования слишком поздно. Есть и такие, кто не хочет обследоваться.
Рейманд подчеркнула, что при выявлении синдрома Дауна, врач обязан объяснить беременной, что это из себя представляет, какие медицинские и социальные возможности существуют. Но нельзя заставлять женщину прерывать беременность, заверила Рейманд.
Прервать беременность по медицинским показаниям с решением консилиума в Эстонии можно до конца 21 недели.
***
Статистика может врать
Исследовавшая частоту проявления синдрома Дауна в своей докторской работе генетик Тийа Рейманд сказала, что с годами таких детей стало рождаться намного меньше. Причина тут, скорее, в том, что о самом диагнозе стали узнавать еще до рождения.
По ее словам, нет очень точной статистики, как много детей с синдромом Дауна рождается в Эстонии. Больницы информируют Институт развития здоровья о регистрируемых первичных случаях, но данные не личные, а поэтому возможно дублирование.
Лийна Локко в своей магистерской работе изучала ситуацию с синдромом в 2000-2014 годах. Локко сравнила данные центра генетики тартуской клиники, ее таллиннского филиала и частной клиники Nova Vita со статистикой Всемирной организации здоровья и Института развития здоровья. Данные сошлись только в 2009 году.
Год Клиники ИРЗ ВОЗ
2000 15 16 14
2001 14 7 14
2002 15 16 15
2003 10 6 9
2004 9 6 10
2005 11 10 10
2006 12 15 11
2007 11 9 12
2008 12 16 12
2009 14 14 14
2010 7 16 8
2011 7 11 7
2012 12 15 12
2013 5 9 4
2014 5 9 5
Источник: Магистерская работа Лийны Локко
:format(webp)/nginx/o/2017/01/27/6287643t1hc88d.jpg)