От рождения больного ребенка застраховаться невозможно, но все же есть один тест

Обращаем ваше внимание, что статье более пяти лет и она находится в нашем архиве. Мы не несем ответственности за содержание архивов, таким образом, может оказаться необходимым ознакомиться и с более новыми источниками.
Copy
Специалист Центра развития технологий здоровья Кадри Реккер рада, что вместе с гинекологами и акушерами они получили назад почти все тестовые комплекты: «Теперь у нас достаточно времени для того, чтобы решить связанные с логистикой неприятные моменты, до того, как мы начнем просить деньги за наш тест».
Специалист Центра развития технологий здоровья Кадри Реккер рада, что вместе с гинекологами и акушерами они получили назад почти все тестовые комплекты: «Теперь у нас достаточно времени для того, чтобы решить связанные с логистикой неприятные моменты, до того, как мы начнем просить деньги за наш тест». Фото: Кристьян Теэдема / Tartu Postimees

Специалист генной лаборатории Центра развития технологий здоровья Кадри Реккер с нетерпением ждет возвращения тестовых комплектов, которые на прошлой неделе разослали из Тарту по больницам Эстонии. Анализ части проб крови она уже сделала, часть работы еще впереди, пишет Tartu Postimees.

Речь идет о неинвазивном ДНК-исследовании плода, для которого нужно 10 мл венозной крови матери. Этот тест известен как NIPT-тест, благодаря которому можно на ранней стадии беременности выявить риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Аббревиатура исходит из англоязычного non-invasive prenatal testing.

Новость заключается в том, что до сих пор заказанные в Эстонии NIPT-тесты отправляли на анализ за границу. Теперь тартуские ученые профессор Андрес Салуметс и руководитель по развитию генных тестов Каарел Крючков обещают, что уже в сентябре они выведут на рынок свою медицинскую услугу, а значит, беременная женщина сможет сдать кровь у своего врача и ответ получит у него же, а весь высокотехнологичный анализ хромосомных заболеваний будет проходить в генной лаборатории на тартуской улице Тийги.

Ученые центра называют свой тест NIPTIFY.

Пробная неделя

На прошлой неделе в генной лаборатории прошел настоящий экзамен. Гинекологи пярнуской, выруской, нарвской, курессаареской, таллиннских и тартуских больниц и клиник получили в свое распоряжение 24 тестовых комплекта, чтобы бесплатно раздать их своим пациенткам.

А то же время генная лаборатория получила возможность испытать логистику из разных уголков Эстонии: начиная с того, как стеклянные пробирки переживут транспортировку и заканчивая тем, как лаборант сможет составить для врача отчет по полученным данным в режиме текущего  времени.

По словам руководителя по развитию генных тестов Каарела Крючкова, предпочтение NIPTIFY аналогичным NIPT-тестам, проводящимся за границей, заключается в том, что тест доступен каждой беременной, вне зависимости от того, в каком регионе Эстонии она живет.

«Наша цель – сделать жизнь беременной женщины удобнее. Чтобы она могла общаться только со своими акушеркой или врачом, а также сдать анализ крови, нужный для ДНК-тест плода, в нужное время в той клинике, где она стоит на учете. Чтобы ей не пришлось из-за теста ехать в Таллинн или в Тарту», - сказал Крючков.

Также, по его словам, важно, чтобы анализ крови проводился здесь же, в Эстонии, а используемое программное обеспечение было создано эстонскими учеными, поскольку покупка тех же программ за рубежом влечет за собой выплату солидных сумм за лицензии.

«Мы можем запустить в работу свою бизнес-модель таким образом, чтобы круг получателей прибыли был маленьким, что снизит и цены на тест», - сказал он.

Говоря о ценах, Крючков пообещал, что с 17 сентября, когда генная лаборатория Центра развития технологий здоровья откроется, цена теста-NIPTIFY составит 150 евро.

«Когда льготная кампания закончится, цена будет в пределах 250 евро, что вполовину дешевле, чем у большинства зарубежных конкурентов, - сказал он. – Нужно признать, что в каком-то смысле мы плохие бизнесмены: мы, прежде всего, ученые с чувством миссии. Для нас большее количество тестов важнее, чем прямая прибыль. А прибыль мы направим на дальнейшую научную деятельность».

Три года работы

Работу над тестом NIPTIFY ученые центра и Тартуского университета начали в 2015 году. В начале 2018 года у них вышла научная статья, описывающая новое программное обеспечение. В контрольную группу пациентов входили 426 беременных, было обнаружено 20 случаев трисомии.

По словам Крючкова, их тест обнаружил в контрольной группе все случаи трисомии, и они могли бы сказать, что точность теста NIPTIFY составляет 100 процентов: «Но никогда не знаешь, когда произойдет первый ляпсус, и скорее всего это может случиться с мозаичным плодом, у которого часть клеток с трисомией, а часть – здоровые». Поэтому в случае своего теста мы говорим не о сто-, а скорее о почти стопроцентной точности. А мозаичный плод – это слабое звено не только NIPTIFY, но и всех других NIPT-тестов».

То, что сданная на тест NIPTIFY кровь беременных остается в Эстонии, с точки зрения Крючкова, крайне важно в плане будущего. Наличие такого материала в целом является предпосылкой к тому, чтобы в дальнейшем можно было разработать еще более точные тесты и дать толчок для развития эстонской биомедицины в целом.

Кто же те беременные, которые безусловно нуждаются в NIPT или NIPTIFY тестах?

По словам Крючкова, жизнь показала, что предлагаемое Больничной кассой в первый триместр обследование посева не отслеживает все хромосомные аномалии: «Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями. Но если смотреть на возраст рожениц, то он всё увеличивается. В то же время и молодые женщины не застрахованы от рождения больного ребенка. Поэтому я бы посоветовал делать этот тест всем беременным».

Генетик согласен

Генетик центра генетики Клиники Тартуского университета Тийа Рейманд, прежде всего, указала на то, что NIPT-тест выявляет только три самые частые, проявляющиеся до рождения хромосомные болезни. В то же время, она подтвердила, что NIPT-тест  в плане хромосомных болезней действительно намного точнее проводимых сейчас Больничной кассой комбинированных обследований первого триместра, которые делаются на основании сыворотки крови матери и ультра-звукового обследования.

Но как в случае положительного ответа после обследования Больничной кассы, так и NIPT-теста, беременным предлагают все же инвазивное обследование, при котором анализ берется напрямую из околоплодных вод или из плаценты, что создает небольшую угрозу.

«Так что NIPT-тест, это тоже обследование на посев, а не средство диагностики, - сказала Рейманд. – Действительно ли плоду угрожает какое-то тяжелое хромосомное заболевание, или нет, можно узнать лишь в ходе инвазивного вмешательства».

В прошлом году во время обследований на посев Больничной кассы было выявлено почти 400 положительных случаев, что составляет около трети от всех беременностей. По словам Тийи Рейманд, именно для этих женщин NIPT-тест очень важен. А также для тех, чей результат обследования оказался пограничным, и тех, в чьих семьях у предыдущего ребенка была выявлена одна из трех трисомий. Таких случаев хватает.

«Если учесть, что в прошлом году у нас родился один ребенок с синдромом Дауна, результат обследования на посев матери которого был в полном порядке, то в идеале NIPT-тест могли бы проходить  все беременные, - считает Рейманд. – Некоторые страны, в которых есть свои технологии, могут это себе позволить».

Детский фонд пришел на помощь

По словам Тийи Рейманд, за два последних года эстонская Больничная касса отклонила два ходатайства о финансировании  покупки NIPT-теста для беременных.

Сама клиника продает NIPT-тест пациентам по цене, по которой сама приобретает его за границей, то есть за 360 евро. Далеко не каждая беременная может позволить себе такие расходы, но именно NIPT-тест может уберечь мать от стресса и угрозы выкидыша, поскольку и в пограничных случаях он помогает тем беременным, которым на самом деле инвазивная процедура не нужна.

«Начиная с Дня защиты детей в этом году Детский фонд Клиники Тартуского университета взял на себя обязанность поддерживать покупку NIPT-теста именно такими матерями, - добавила Рейманд. – Таким решением детский фонд поднял эту  тему в обществе,  и мы очень надеемся, что в один прекрасный день Эстонская Больничная касса возьмет эту обязанность на себя».

К  новостям тартуских ученых о NIPTIFY Тийа Рейманд относится положительно.

«Почти во всех Северных странах есть свои внутригосударственные тесты, - отметила она. – Я, конечно, хочу увидеть результаты научной работы Центра развития и надеюсь, что они раздадут пациентам инфолистки, в которых будет объяснено, по какой методике они работают и что этот тест даст или не даст. Наши пациенты очень хорошо информированы и хотят знать о каждой новинке как можно больше».

Как найти иголку в стоге сена

Кристийна Рулль, гинеколог

По данным Эстонского медицинского регистра родов, в прошлом году в Эстонии было 13 675 родов. Это означает, что как минимум столько же было и беременностей.

Всем беременным, которые приходят на прием к врачу или акушерке в первом триместре, предлагается обследование на посев для выявления самых распространенных в Эстонии хромосомных аномалий и тяжелых аномалий развития.

В него входят УЗИ вместе с измерением непрозрачности зоны затылка, а также обозначение двух хромосом в сыворотке крови. Кроме того, уточняются параметры беременной и данные об иных заболеваниях. Если в результате обследования будет выявлен риск хромосомных аномалий, прежде всего, синдрома Дауна больше 1:1000, беременной будет предложено дополнительное УЗИ-обследование, а при необходимости, - и инвазивный тест, для которого проба берется прямо из околоплодных вод или из плаценты. Благодаря инвазивному тесту ставится окончательный диагноз.

Примерно у трети беременных тест на посев оказывается положительным, и таким беременным предлагают инвазивный тест. Но у этой процедуры есть свои риски: 0,1-0,2 процента беременностей прерываются. Помочь может берущийся из анализа крови генетический тест NIPT-тест, который дает более точную оценку риска хромосомной аномалии.

Если в результате этого теста выяснится, что риск невелик, нет надобности делать и инвазивный тест. Если результат NIPT-теста окажется выше определенного уровня, для подтверждения диагноза будет предложен инвазивный метод. Сейчас во время исследований первого триместра выявляются 90-95 процентов плодов с синдромом Дауна. При помощи NIPT-теста мы могли бы выявлять до 99,9 процентов плодов с синдромом Дауна. Это главное предпочтение NIPT-теста.

Несколько лет назад пробы околоплодных вод брали у всех беременных, возраст которых был больше 35 лет. Сегодня 21 процент всех беременных - в возрасте 35-и и старше, и делать всем инвазивные тесты неразумно. Именно применение современных тестов на посев сократило количество инвазивных процедур – сейчас инвазивное обследование проходят до пяти процентов беременных.

Цель применения NIPT – еще более точно выбирать именно тех беременных, которые нуждаются в инвазивном тесте. Наш прежний опыт с этими тестами был обнадеживающим, но они стоят от 380 до 600 евро за один тест, и многим беременных это не по карману.

Мы подали ходатайство в Больничную кассу, чтобы получить финансирование для осуществления NIPT для тех беременных, у которых исходящий из теста посева риск был выше обычного, поскольку именно в случае таких женщин мы взвешиваем, проводить инвазивное обследование или нет. Положительного ответа от Больничной кассы пока не получили, и на помощь пришел Детский фонд. На медицинском рынке почти десять фирм, предлагающих NIPT-тесты, речь идет об очень быстро развивающейся области. Разработанный центром развития NIPTIFY – один из них.

Поскольку речь идет о недавно вышедшем на рынок тесте, мы еще не можем говорить о своем опыте. Является ли наш местный тест Центра развития технологий здоровья по своей чувствительности и специфике сравнимым с теми, что были рынке раньше, сейчас мы сказать не можем. Это же тест, который ищет иголку в стоге сена. Поскольку случаи ложнонегативных и ложнопозивных результатов возникают редко, выводы и предоставление сравнительных денных требует значительного количества времени и большего количества протестированных беременных. Но мы настроены оптимистически.

Гинеколог Клиники Тартуского университета Кристийна Рулль.
Гинеколог Клиники Тартуского университета Кристийна Рулль. Фото: Андрес Теннус/Tartu Ülikool

Трисомии

  • Самыми распространенными трисомиями являются синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Это означает, что у плода на одну хромосому больше, чем у здорового человека.
  • Трисомии вызывают проблемы развития – интеллектуальное отклонение и различные патологии органов.
Наверх