Нужна срочная помощь: двое детей с редким генетическим заболеванием борются за жизнь

Маленькой Софии год и семь месяцев. Фото: Erakogu

Фонд поддержки Таллиннской детской больницы просит помощи на лечение двух детей с крайне редким генетическим заболеванием. Это обошлось бы молодой семье в 1200 евро в месяц, сейчас они цепляются за последнюю соломинку.

Мария (33, здесь и далее имена изменены – прим. ред.) и Даниэль (34) женаты пять лет, хотя знакомы намного дольше. В 2015 году у них родился сын Оливер (3). Когда через год и несколько месяцев Мария вновь забеременела, радость была безграничной – они ждали девочку.

К тому времени, как у них родилась дочь София (1 год и 7 месяцев), родители заметили странности в развитии Оливера – стало ясно, что с ребенком не все в порядке. Навыки, которые он уже приобрел (хождение, самостоятельное питание), стали утрачиваться. Мальчика тщательно обследовали, и еще до того, как ему исполнилось два года, диагностировали у него крайне редкое генетическое заболевание – инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, из-за которого нарушена работа нервной системы. К настоящему времени Оливер – лежачий больной, он не может сам ходить и есть, у него бывают судороги, расстройства сна и зрения, он много плачет, иногда по шесть часов подряд. С усугублением болезни большая часть тканей мозга необратимо перестает работать.

Поскольку стало понятно, что у мальчика генетическое заболевание, соответствующие обследования провели и семимесячной девочке. Увы, обнаружилось, что и у нее есть носитель того же заболевания. Сейчас девочке год и семь месяцев, у нее стали проявляться те же симптомы. Обследования, которые провели отцу и матери, показали, что у обоих одна и та же мутация гена. Вероятность, что двое таких людей встретятся и болезнь проявится у детей, образно говоря, - один шанс на миллион.

Трехлетний Оливер Фото: Erakogu

Крайне редкое совпадение

По словам лечащего врача детей, невролога Таллиннской детской больницы Валентина Сандера, речь идет о крайне редком заболевании. В последний раз он сталкивался с этим диагнозом в Эстонии более двадцати лет назад. Но этот случай еще более исключителен, поскольку одно и то же заболевание обнаружено у обоих детей в одной семье.

“Генетическое заболевание под названием инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз проявляется в усугубляющихся расстройствах нервной системы –  ребенок, который до сих пор развивался нормально, незадолго до полутора лет стал утрачивать уже приобретенные навыки – ходьба, самостоятельное питание, общение. Затем болезнь стала влиять на зрение, возникли эпилептические судороги”, - описал врач.

По его словам, речь идет о болезни, которая без лечения необратимо прогрессирует. Один ген мутировал, поэтому нарушен весь обмен веществ. “Из-за болезни возникает ситуация, когда человеческий мозг больше не может выводить из клетки отравленные остатки обмена веществ. Они скапливаются, понемногу нервная система перестает нормально работать”, - добавил Сандер.

Невролог пояснил, что вероятность возникновения такой болезни крайне мала, поскольку для этого оба родителя должны быть носителями одного и того же испорченного гена. “Такое совпадение очень маловероятно, но случай слеп. И при таком генетическом совпадении есть 50-процентная вероятность, что родится здоровый ребенок, но, к сожалению, случилось худшее: болезнь поразила в одной семье обоих детей. У мальчика, родившегося в 2015 году, первые признаки заболевания стали проявляться в год и четыре месяца, когда мать уже ожидала второго ребенка. В тот момент мы не знали, чем болен первенец, и не могли избежать рождения второго больного ребенка”, - пояснил он.

По словам матери Марии, когда она услышала диагноз, ей казалось, что мир перевернулся. “Когда врач говорит, что ничего не поделаешь, что дети могут умереть, поначалу ты ничего не можешь делать. Но постепенно пришли силы, чтобы начать действовать. Обоим детям требовалось все больше и больше заботы. Я стала узнавать, как эту болезнь лечат за границей”, - рассказала она.

Помощь из соцсетей

В мире очень мало детей, которые страдают этим заболеванием в той или иной форме. В соцсетях у родителей таких детей есть возможность ежедневно общаться между собой, обмениваться опытом и советами. Эти люди понимают, через что семья проходит каждый день. По словам Марии, поддержка в группе Фейсбука была очень велика. “Когда я вступила в эту группу, я почувствовала, что больше не одна в этом мире. Я могу разговаривать с людьми, которые понимают меня, которые знают, что это значит, когда ребенок не спит всю ночь и плачет часами, когда у него галлюцинации или судороги”.

Дети нуждаются в уходе 24 часа в сутки, мать проводит с ними все свое время. По ночам оба ребенка просыпаются каждые два часа, что означает постоянный недосып и измученность всей семьи. Им помогает Таллиннский департамент социальных дел и здравоохранения, с помощью которого удалось найти няню. По возможности помогают бабушки и дедушки, которые еще работают, поэтому не могут постоянно находиться с детьми и внуками.

Больше всего семья надеется сейчас попасть в какой-нибудь крупный международный исследовательские проект, в ходе которого будут испытываться новые лекарства, которые могли бы помочь детям. В сотрудничестве с лечащим врачом они ищут различные возможности, но попасть в число участников такого исследования – очень долгий процесс. Мария изучала варианты в США, по последним сведениям, в следующем году начинает работу группа генной терапии, которую проводит фармацевтическая компания Abeona Therapeutics в Кливленде, штата Огайо. До тех пор необходимо поддерживать стабильное состояние детей, поскольку есть надежда, что, если они доживут до изобретения специального лекарства, можно будет остановить болезнь. Время сейчас – критический фактор, поскольку деградация детей происходит очень быстро.

Надежда на дорогостоящее лекарство

Конкретно для этого заболевания лекарство еще не изобретено. Но врачи нашли средство, которое помогает замедлить процесс. Cystagon – лекарство, разработанное для лечения болезни почек, но в мире известны случаи, когда благодаря этому здоровье страдающих и от данного генетического заболевания частично или существенно улучшалось. Поскольку и у маленькой дочки возникли первые симптомы болезни, чрезвычайно важно, чтобы оба ребенка стали немедленно получать лечение, чтобы остановить постепенное уничтожение нервной ткани.

Больничная касса не компенсирует покупку лекарства, доза на один месяц стоит 600 евро, на двух детей – 1200 евро. Это единственная соломинка, за которую сейчас цепляется семья. Папа Даниэль ходит на работу, но ежемесячно платить по 1200 евро отец молодой семьи не может. Поэтому Фонд поддержки Таллиннской детской больницы решил поддержать покупку этого лекарства. Фонд готов нести расходы по лечению обоих детей в течение двух лет.

По словам руководителя фонда Инны Крамер, необходимо действовать незамедлительно, чтобы дети смогли сразу же начать принимать лекарство. “Фонд подставит свое плечо и поможет семье купить лекарство. Ясно, что в ситуации, когда один родитель не может работать, поскольку должен круглосуточно заниматься детьми, ежемесячный расход в 1200 евро семье не под силу. Лекарство Cystagon не входит в список лекарств, компенсируемых Больничной кассой, поэтому необходимо найти другую возможность для финансирования его покупки», - констатировала она.

Фонд призывает добрых людей при возможности поддержать лечение – каждое маленькое пожертвование станет большой помощью. Если быстро приступить к лечению, по мнению Крамер, еще есть надежда, что болезнь удастся приостановить. В течение двух лет, пока фонд поддерживает детей, есть вероятность, что будет изобретено более эффективное лекарство или семье удастся получить помощь в рамках международного исследования за границей.

Пожертвование можно сделать на счета Фонда поддержки Таллиннской детской больницы:

Swedbank EE142200221001137609

SEB EE481010220026847017

Nordea EE921700017000265265

LHV EE677700771001364621

В пояснении указать: geenihaiguse raviks.

Сделать пожертвование также можно непосредственно на сайте Фонда поддержки.