Стало известно о том, что специалистами медико-генетического центра Genotek впервые в России была выявлена редкая мутация в гене RYR1 у ребенка, которому предстояла операция с использованием наркоза. Данная мутация, по словам ученых, связана с высокой вероятностью смерти. «С помощью ДНК-тестов можно оценить эффективность и побочные эффекты лекарственных препаратов», - сказал в связи с этим генеральный директор Genotek генетик Валерий Ильинский.
По статистике, примерно у каждого десятитысячного пациента анестезиологов развивается злокачественная гипертермия. При данном нарушении вещества из препаратов для наркоза меняют работу мышц и распределения кислорода в тканях тела, провоцируя процесс, который ведет к массовой гибели мускулов и отказу органов. Если человеку не окажут своевременную помощь, возникшее состояние заканчивается смертью.
Причиной развития отклонения, серьезно повышающего риск смерти во время процедур с наркозом, ученые считают мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. По их словам, на сегодня известны шесть генетических мутаций, которые связаны с возникновением злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран перед использованием анестезии проводят соответствующие генетические тесты. Тестирование, которое помогло выявить мутацию в гене RYR1 у ребенка, стало первой процедурой такого рода в РФ.