У двух детей в Эстонии обнаружили редкое заболевание: от инвалидного кресла их может спасти только дорогое лекарство

Фото: Erakogu

Перенесший шесть тяжелых операций 11-летний Элари Маркус и его семилетняя сестра Ами страдают редкой генетической болезнью - сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия, из-за которой организм теряет фосфор, происходит истончение и деформация костей. Болезнь сопровождается постоянными болями в ногах, и в худшем случае дети могут оказаться в инвалидном кресле, пишет Postimees.

До сих пор для борьбы с этой болезнью могли предложить только замещающее лекарство, но теперь в Японии разработали специально предназначенное для этой болезни новое лекарство Crysvita. К сожалению, речь идет об очень дорогом лекарстве, стоимость которого на одного ребенка в год составляет 160 000 евро. Стоимость лекарства Больничная касса на данный момент не компенсирует и для его покупки у семьи нет средств. Фонд поддержки Таллиннской детской больницы решил помочь семье в покупке лекарств и призывает людей сделать пожертвование для лечения детей.

Шесть операций за 11 лет жизни

У 11-летнего Элари Маркуса обнаружена тяжелая форма болезни, его анализы были не в порядке сразу после рождения. «С 2010 года ему сделали шесть операций, чтобы скорректировать ноги, - объясняет его мать Тийна. - Кость ломали и с помощью металлических пластин выпрямляли. К сожалению, ребенок все время растет, и было необходимо повторять операции каждые несколько лет». По словам матери, восстановление после операции длится почти полгода, первые три месяца на ногу наложена шина. Первое время ребенок должен передвигаться в инвалидном кресле, потом может передвигаться на костылях и ходить на физиотерапию. Сейчас Элари Маркус с трудом, но может самостоятельно ходить.

По словам лечащего врача детей, эндокринолога Юлле Эйнберг, у семилетней сестры мальчика Ами появились признаки обострения заболевания и в костях начинаются изменения. Новое лекарство помогло бы избежать прогрессирования болезни и уберечь ее от операций и инвалидного кресла.

Обычное детство назло болезни

«Стараемся, как можем, жить обычной жизнью, но иногда новые друзья детей спрашивают, почему Элари Маркус и Ами отличаются от других ростом и почему у них другая походка, - рассказывает мать Тийна. - К счастью, у них много отличных друзей, а также учителя поддерживают и помогают одноклассникам объяснить ситуацию. У Элари Маркуса в обычной школе возникали трудности с учебой, но сейчас, учась в маленьком классе Ристикуской основной школы, он делает успехи. Детям очень нравится ходить плавать, Ами ходит на тренировки по танцам, всей семьей ходим в походы, а зимой кататься на санках. Дети не могут преодолевать большие расстояния, но мы стараемся, чтобы они двигались».

Тийна говорит, что дети неохотно принимают лекарство, поскольку оно ужасно на вкус. «Элари Маркус должен принимать фосфор 4-5 раз в день, а Ами сейчас два раза в день. Пробую использовать различные трюки, например, если дети всю неделю хорошо принимают лекарство, мы идем всей семьей на выходных куда-нибудь», - рассказывает она.

Дети заверили мать и лечащего врача, что один укол в две недели им будет пережить проще, чем несколько раз ежедневно принимать фосфор.

Лекарство Crysvita оказывает влияние точно на очаг заболевания. Благодаря лекарству организм перестает терять фосфор. В Европе на лекарство было выдано разрешение. В Эстонии ранее его не использовали, но Эйнберг уже называет его революционным.

«Речь идет об очень дорогом лекарстве, и понятно, что молодая семья не сможет сама купить его детям, - говорит руководитель Фонда поддержки Таллиннской детской больницы Инна Крамер. - Поскольку надежда на благоприятное влияние японского лекарства большая и это спасло бы двух детей от пожизненного сидения в инвалидном кресле, мы решили помочь семье и призываем людей делать пожертвования для поддержки Элари Маркуса и Ами».

Если лечение будет успешным, по словам Крамер, есть надежда, что в будущем лекарство будет компенсировать Больничная касса. Фирма пообещала снизить цену, сейчас идут переговоры о скидке. «При выходе лекарства на рынок цена будет высокая, но в течение времени она снизится. Но у нас нет времени ждать, поскольку дети нуждаются в помощи сейчас», - добавляет Крамер.

На лечение Элари Маркуса и Ами можно сделать пожертвование через Фонд поддержки Таллиннской детской больницы (SA Tallinna Lastehaigla toetusfond):

Swedbank: EE142200221001137609

SEB: EE481010220026847017

Luminor: EE921700017000265265

LHV: EE677700771001364621

Пояснение к платежу: Aitan õde-venda

Пожертвовать можно и напрямую через страницу фонда.