«Врачи сказали, что скоро она ослепнет и оглохнет»: страшный диагноз трехлетнему ребенку перевернул жизнь эстонской семьи

Игрит Купитс с дочерью Рахель-Рийкой. Фото: Dmitri Kotjuh / Järva Teataja

Четырехлетняя Рахель-Рийка на первый взгляд обычный ребенок, про которую мать говорит, что она непоседа. Посторонний человек даже не догадается, что девочка страдает редким заболеванием - синдромом Санфилиппо, лечения для которого нет, пишет Järva Teataja.

Когда Рахель-Рийка родилась, она ничем не отличалась от других детей. Беспокоило только то, что она плохо слышала и немного выделялась от других внешне, но мать не стала обращать на это внимания. «Мне казалось, что у нее мое лицо», - вспоминает мать Ингрит Купитс.

Когда Рахель-Рийке было почти три года воспитатели в детском саду обратили внимание матери на то, что девочка немного отстает от других, речь не развивается так быстро и понимание команд занимает больше времени. Купитс сказала, что сначала не обратила особого внимания на разговоры в детсаду, но со временем она также начала волноваться. Кроме того, девочка стала тяжело дышать — даже издалека по дыханию было слышно, что Рахель-Рийка приближается.

ЛОР-врач сказал Купитс, что у Рахель-Рийки язык больше обычных размеров. Это в свою очередь заставило мать волноваться, что у ребенка могут быть проблемы с щитовидной железой.

За день до третьего дня рождения Рахель-Рийку положили в Клинику Тартуского университета с подозрением на мукополисахаридоз. Через месяц диагноз был подтвержден на основании полученных из Германии результатов анализов. Речь идет о редком нарушении обмена веществ.

Купитс говорит, что у этой болезни есть шесть различных форм, четыре из которых лечатся. К сожалению, у Рахель-Рийки одна из неизлечимых форм - синдром Санфилиппо.

Купитс призналась, что раньше ничего не слышала об этом заболевании и сразу начала искать информацию об этом редком синдроме в интернете.

«Организм Рахель-Рийки не производит энзим, который избавляет мозг от старых клеток. Поскольку старые клетки не выводятся, а новые появляются, а старые остаются, это засоряет мозг», - объясняет Купитс.

Синдром Санфилиппо также называют детским Альцгеймером. Это означает, что в раннем подростковом возрасте пропадают моторика и способность глотать, а в конечном итоге начинается деменция.

«Врачи сказали мне, что скоро она ослепнет, оглохнет, не сможет глотать и что такие дети обычно угасают от деменции где-нибудь тихонько в углу своей комнаты», - вспоминает суровые слова Купитс.

Она говорит, что диагноз стал шоком как для нее, так и для мужа. «Две недели мы только плакали. Смотрели на Рахель-Рийку и вновь наворачивались слезы», - рассказывает Купитс. Первыми эмоциями были жалость к себе и ребенку, а также не обошлось и без чувства вины.

«Я помню свои первые материнские эмоции, когда я услышала в больнице этот диагноз. Я хотела взять Рахель-Рийку и просто провалиться сквозь землю, поскольку у меня было чувство, что я ее предала. Возникло чувство, что я как мать потерпела фиаско», - описывает Купитс.

В первую очередь пришлось оформлять ходатайство о недостатках здоровья ребенка, что заняло почти месяц. Только после этого стало возможным заниматься планом реабилитации, в ходе которого у родителей была возможность получить бесплатно консультацию. Но консультация нужна была сразу после постановки диагноза, поскольку именно первые несколько месяцев родителям эмоционально тяжелее всего. Конечно, всегда можно пойти к платному психологу, но не у всех есть на это деньги.

Купитс помнит, что ей предложили возможность посетить душепопечителя Клиники Тартуского университета. Купитс не смогла туда поехать, к тому же в тот момент ей не на кого было оставить Рахель-Рийку. «Кто-то должен был схватить меня и привезти туда, сказав, что я посмотрю за твоим ребенком, не беспокойся», - думает она спустя время.

«Мир прекрасный, радужный, но вдруг все вокруг становится черным. Тебе тут же нужен тот, кто прошел через такое же. Сначала опытный советчик даже лучше, чем психолог», - считает теперь Купитс. Она вспоминает, как они сначала плакали вместе с мужем, потом страдали поодиночке. Она говорит, что мужчина переживают такие ситуации также тяжело. Сейчас они время от времени ходят к семейному консультанту.

Купитс считает, что в системе здравоохранения надо основательно продумать, как оповещать человека о таких заболеваниях и куда его после этого направлять. Сейчас все скорее происходит по конвейерной работе без учета переживаний людей. Первые месяцы после озвучивания диагноза ребенка, по словам Купитс, - самое смутное и болезненное время.

С того времени прошел год и депрессия осталась позади. «Во всем можно найти что-то позитивное. У людей бывают более ужасные болезни. По-моему, страшнее потерять ребенка в ДТП или если кто-то его убьет. У нас же есть время предложить ребенку наилучшую жизнь. Учимся жить с этой мыслью», - спокойно говорит Купитс.

«Рахель-Рийка другая, но с ней не безумно тяжело. Утешает и то, что сама она не понимает, что больна. К счастью, у нее ничего и не болит, - ищет Купитс плюсы. - Она счастливый ребенок».

Сейчас Купитс характеризует Рахель-Рийку как активную девочку, которой нравится постоянно что-то делать. «Она ужасная непоседа. Рахель-Рийка справедливая, об этом говорят и воспитатели в детском саду. Для своего семилетнего брата она выступает в роли мамы: ищет верхнюю одежду и командует тоже», - улыбается Купитс.

По ее словам, она никогда не держала в тайне заболевание Рахель-Рийки, но она не ищет сочувствия. Друзья и знакомые знают о состоянии девочки и принимают ребенка такой, какая она есть. Рахель-Рийка ходит в обычный детсад, но вместе с опорным лицом. Купитс объясняет, что мелкая моторика девочки нарушена и она немного неуклюжая, также ее речь тяжело понять. Рахель-Рийка умеет считать до десяти, также ей нравится петь.

Сейчас Купитс считает, что ей следовало внимательнее отнестись к словам воспитателей в детском саду по поводу Рахель-Рийки. «В детсаду работают все же специалисты. Если они рекомендуют с ребенком обратиться к какому-нибудь врачу или специалисту, следует всерьез принимать эти советы. Если бы я сразу пошла с ней к врачу, возможно, мы быстрее бы выяснили, с чем имеем дело», - размышляет Купитс.

Она добавляет, что в случае синдрома Санфилиппо поздняя постановка диагноза не играет особой роли. Но в случае некоторых других заболеваний время может сыграть важную роль.

Хотя доказанного лечения синдрому Санфилиппо не существует, отец Рахель-Рийки все-таки стал искать информацию в интернете, действительно ли в современном мире нет никакого лекарства для этой болезни.

Выяснилось, что лекарство проходит тестирование в клиниках Франции, Америки и Испании. Со всеми этими клиниками, по словам Купитс, они связались. Вместе с Рахель-Рийкой этим синдромом в Эстонии больны около семи детей. Поскольку Купитс общается с некоторыми родителями, она получила отзыв об одной клинике в Испании, где также работают над лечением синдрома Санфилиппо.

«Там есть ученые, которые проводят клинические испытания для генной терапии», - говорит Купитс.

Благодаря поддержке Детского фонда Клиники Тартуского университета Рахель-Рийка отправилась в эту клинику, где были взяты анализы и проделаны тесты. В начале апреля станет известно, примут девочку в эту программу лечения или нет.

Если Рахель-Рийку выберут, будет оплачено как лечение, так и поездка ее и родителей в Испанию, а также их расходы на проживание там. После лечения Рахель-Рийке придется годами посещать клинику для проверок. Купитс полна надежд и верит, что Рахель-Рийку выберут, но следует быть готовыми и к отрицательному ответу.

«Если туда нас не возьмут, попробуем во Францию или США. Медицина не стоит на месте. Мы не можем сидеть нога на ногу и ждать, что будет», - говорит Купитс.

«Но если мы лечение не получим, то неизбежно, что у нее скоро начнется дегенерация. Но мы об этом не думаем, - говорит Купитс. - Дети все же учатся у нас терпению».