Для спасения трехмесячной Аннабель, страдающей редким генным заболеванием – спинальной мышечной атрофией (SMA) – к концу прошлой недели было собрано почти два миллиона евро пожертвованиями. Самое дорогое в мире лекарство Zolgensam должно исправить генную ошибку в организме посредством введения нового генетического материала, пишет Postimees.
Младенцы со спинальной атрофией мышц обычно не живут больше одного-двух лет, поскольку у них не развиваются мышцы. Аннабель отправится на лечение в США так быстро, насколько это возможно, поскольку быстрые действия приносят лучший из возможных результатов. Лекарство, хочется верить, исправит поврежденные гены до того, как серьезные симптомы болезни начнут проявляться.
«У ребенка есть полная надежда остаться в живых, - сказал отец Аннабель Ахти Силк. – Мы на связи с людьми, ребенок которых участвовал в опытной группе во время тестирования препарата, и получил это новое лечение больше трех лет назад. Этот ребенок сейчас здоров. Когда мы получили такую информацию напрямую от родителей из США, которые говорят, что с ребенком все в порядке и он победил болезнь, это придало нам сил!»
В первые два месяца Аннабель выглядела как обычный младенец. Затем родители пожаловались семейному врачу, что ребенок стал неспокойным. Начали искать причины и после генного теста поставили диагноз.
Спинальная атрофия мышц вызвана изменениями в гене SMN1. Причиной возникновения болезни в 95 процентах случаев является нехватка одной части гена SMN1, приобретенная от обоих родителей. Четыре-пять процентов случаев возникают из-за изменений одного нуклеотида – подраздел молекулы ДНК – в гене SMN1.
«У каждого человек все гены имеются в двух экземплярах. Для возникновения болезни ребенок должен унаследовать об обоих родителей изменения в гене SMN1, то есть у него изменена вся пара генов. Родители ребенка со спинальной мышечной атрофией являются носителями измененного гена SMN1, то есть у них изменен только один ген в паре», - объяснила руководитель центра клинической генетики Клиники Тартуского университета, доктор Катрин Ыунап.
Если у обоих родителей есть изменения в гене SMN1, вероятность возникновения спинальной мышечной атрофии при беременности возникает в 25 процентах случаев: «Это означает, что в 75 процентах случаев рождаются здоровые дети, две трети из которых в свою очередь являются носителями изменений, и одна треть не наследует их от родителей».
Она заверила, что если один родитель является носителем измененного гена, а второй им не является, у такой пары рождаются совершенно здоровые дети.
Изменение гена SMN1 можно определить генным тестом. Это разумнее всего делать ближайшим родственникам первой ступени: братьям-сестрам страдающего заболеванием ребенка, а также братьям и сестрам являющихся носителями генной мутации родителей.
По словам Ыунап, как из околоплодных вод, так и клеток плаценты можно выделить ДНК и провести на их основе генный тест для выявления спинальной мышечной атрофии. Дородовая диагностика предлагается в Эстонии всем, в чьей семье было представлено это заболевание.
При наблюдении и обследовании здоровых беременных генные тесты на выявление наследственных заболеваний, в том числе, спинальной мышечной атрофии не проводят. Беременным с повышенным риском, по словам Ыунап, по правилам проводят только хромосомный анализ, при помощи которого у ребенка можно диагностировать такое хромосомное заболевание, как синдром Дауна. И NIPT-тест проводится на выявление трех чаще всего распространенных хромосомных заболеваний.
«В мире, конечно, уже используются новые современные NIPT-тесты, которые помогают диагностировать и определенные генные ошибки, но диагностика SMA пока в них не включена. Причина обусловлена тем, что в гене SMN1 могут иметься изменения разных типов: отсутствие части гена и однонуклеодные изменения», - Ыунап.
У спинальной мышечной атрофии есть несколько подформ. Ыунап сказала, что при помощи генного теста нельзя точно определить, о какой подформе идет речь. Рядом с геном SMN1 находится ген SMN2, в котором также представлены вариации. По словам доктора, SMN2 напрямую не связан с возникновением спинальной мышечной атрофии, но представленные в этом гене вариации могут влиять на степень тяжести болезни.
В Эстонии недавно завершилось исследование эпидемиологии SMA, которое кроме доктора Катрин Ыйнап проводили доктор Тийна Кахре и докторант Сийри Сарв.
В период 1997-2018 годов в Эстонии был один случай спинальной мышечной атрофии на 8279 рожденных живыми: «Таким образом, в Эстонии в год может рождаться до двух детей с этим заболеванием в год».
Спинальную мышечную атрофию (SMA) разделяют по времени проявления первых симптомов и тяжести заболевания.
Первый тип
Самый обычный и тяжелый тип SMA – 60 процентов всех случаев заболевания. Обычно диагностируется у младенцев в течение первого полугодия с момента рождения. У младенца возникает слабость в мышцах, трудности с дыханием, при кашле и глотании.
Второй тип
Обычно диагностируется между шестым месяцем жизни и вторым годом, когда появляются первые признаки замедленного физического развития. Маленький ребенок может самостоятельно сидеть, но не может ходить и нуждается в инвалидном кресле. Может сократиться продолжительность жизни, но ребенок может дожить до взрослого возраста.
Третий тип
Обычно диагностируется после 18 месяца жизни, но может проявиться и в подростковом возрасте. Страдающий этим типом человек может ходить, но способность к прямохождению снижается, может потребоваться инвалидное кресло.
Четвертый тип
Возникает очень редко. Симптомы могут появиться в 18 лет, но чаще всего после 35 лет. Позже возникают некоторые сложности с движением.
Источник: Cure SMA