В Эстонии новейший ДНК-тест предотвратил рождение ребенка-инвалида

Увеличенные яйцеклетки на экране. Фото: Sille Annuk

Руководитель клиники Elite, женский доктор Андрей Сырица сообщает, что недавние достижения в медицине помогли одной эстонской семье принять непростое решение – прервать беременность, но при этом найти душевный покой.

«Эта семья уберегла себя от рождения ребенка-инвалида, расходы на содержание которого были бы огромными как для семьи, так и государства», – говорит Сырица.

С прошлого года клиника Elite первой в Эстонии начала предлагать сделать во время беременности генетический тест Vistara на выявление высокого риска, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний.

«В Европе возможности сделать этот тест пока нет, в США его начали предлагать в прошлом году», – добавил Сырица.

Vistara-тест анализирует ДНК из плаценты в образце крови. Пробы крови берутся у обоих родителей и отправляются в США. 

То же самое делают и другие неинвазивные пренатальные тесты, самый известные из которых – NIPT. Однако результаты NIPT показывают риск хромосомных заболеваний в плацентарной ткани, например, синдром Дауна, но не малейшие изменения или мутацию одного гена в ДНК, что как раз показывает Vistara-тест.

Причем Vistara-тест обнаруживает 30 пороков развития, которые встречаются в комбинации гораздо чаще, чем синдром Дауна. По оценке Сырицы, с генетическими паталогиями, которые помогает выявить Vistara-тест, в Эстонии ежегодно рождается примерно 20 детей.

«В течение года в нашей клинике мы провели 15 таких тестов. По результатом одного из них мы получили информацию об ошибке в гене SYNGAP1. В случае ошибки в этом гене у ребенка возникают тяжелая умственная отсталость и пороки развития, – отмечает Сырица. – Речь идет не о наследственном заболевании, оба родителя здоровы. Пациентка забеременела естественным путем. Мутация возникла во время беременности».

По словам Сырицы, пациентке была проведена для контроля процедура амниоцентеза, в ходе которой с помощью иглы берется около 15-20 мл околоплодных вод, после чего проба отсылается на анализ. Ответ, который пришел из Центра генетики, подтвердил диагноз. В итоге, самья приняла решение прервать беременность на 18-м неделе.

В случае рождения, этот ребенок страдал бы от умственной отсталости, судорог, низкого мышечного тонуса, запоров, в будущем у него была бы недоразвитость речи, поведенческое расстройство и затрудненность ходьбы.

Сырица говорит, что тест пока новый, но в будещем такие анализы могли бы оплачиваться за счет государства, потому что затраты на воспитание и заботу о больном ребенке намного выше, чем стоимость теста.

По словам руководителя Центра генетиким Катрин Ыунап, следует помнить, что Vistara-тест исследует только 30 заболеваний, в то время как на данный момент известно более 6000 заболеваний, которые могут вызвать у будущего ребенка ранние нарушения развития. 

Однако тестов, которые бы смогли выявить все возможные заболевания, пока не существует.