Страдающим редким заболеванием братьям нужна ваша помощь

Доминик и Маттиас нуждаются в специальном питании. Фото: Erakogu

Когда 11 лет назад при рождении Маттиасу был поставлен диагноз фенилкетонурия, жизнь его семьи перевернулась с ног на голову. Речь идет о наследственном заболевании группы ферментопатий, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот. Лечение подразумевает пожизненную дорогостоящую диету. Кода пять лет назад у Маттиаса родился брат Доминик, его родители уже были готовы к тому, что, вероятно, и младший сын столкнется с тем же заболеванием.

Несоблюдение специальной диеты при фенилкетонурии сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. При этом некоторые семьи детей с таким диагнозом остались без государственной помощи в приобретении дорогостоящего лечебного питания, пишет Postimees.

Люди с диагнозом фенилкетонурия нуждаются в специальных продуктах питания, которые в среднем в шесть раз дороже обычных. Если до сих пор пособие по инвалидности помогало семьям покупать спецпитание, то, начиная с конца прошлого года, Департамент социального страхования не продлил инвалидность некоторым детям с фенилкетонурией и таким образом они остались без пособия.

Лечение заключается в особой диете

Одним из тех, кто остался без государственной помощи, является пятилетний Доминик. Благодаря государственному скринингу как у Доминика, так и у его брата Маттиаса это редкое заболевание было выявлено сразу же после рождения. Если заболевание было обнаружено своевременно и ребенок строго придерживается диеты, его мозг развивается нормально и он может жить полноценно. Доминик и его брат Маттия - чудесные и добрые мальчики. Маттиас получает пособие по инвалидности, а Доминик - нет.

Каждый прием пищи требует взвешивания и тщательного подсчета количества белка, из обычных продуктов человек с диагнозом фенилкетонурия может употреблять лишь единичные фрукты и овощи.

По словам руководителя центра генетики Клиники Тартуского университета Катрин Ыунап, при фенилкетонурии лечением является особая диета. «Люди с фенилкетонурией не могут нормально развиваться и жить, питаясь обычной едой. Ежедневно они нуждаются в особом питании. Без лечения фенилкетонурия приводит к необратимым повреждениям головного мозга, которые нельзя восстановить, вновь перейдя на спецпитание. Поэтому пациенты с фенилкетонурией не могут позволить себе перерыв в особой диете даже в несколько недель или месяцев», - объяснила профессор Ыунап.

Как Доминик, так и Маттиас не могут жить без специального лечебного питания, а их родители должны тщательно следить за тем, чтобы дети всегда имели безфенилаланиновую пищу, такую как макароны, хлеб, мука, молоко и йогурт. Планировать лечебное питание довольно сложно, поскольку в обычных магазинах оно не продается. Его нужно заказывать за рубежом. Поскольку ассортимент мал, дети едят много того, чего не должны есть. 

Финансовые трудности

Родители признают, что сложнее всего в финансовом плане, так как лечебное питание крайне дорогое. Например, килограмм специальной муки стоит шесть евро, специальные макароны - восемь евро, литр специального молока - десять евро. Пособие по инвалидности позволяло семье покупать дорогостоящие продукты, но, конечно, оно не покрывало все расходы. В конце прошлого года Доминику отказали в продлении выплаты пособия по инвалидности, и семья  осталась без какой-либо финансовой помощи государства. Ежегодно в Эстонии рождается один-три ребенка с диагнозом фенилкетонурия.

Менеджер по стратегии Детского фонда Клиники Тартуского университета Сийри Оттендер-Паасма прокомментировала, что фонд решил поддержать семьи детей, которые остались без пособия по инвалидности и нуждаются в дорогостоящем лечебном питании, в покупке базовых продуктов на сумму до 170 евро в месяц. «Непозволительно, чтобы оставшимся без пособия детям государство не предложило никакой альтернативы и семьи с больными детьми остались предоставлены сами себе. Это может привести к крайне печальным последствиям. Если семьи не справляются с покупкой дорогостоящего спецпитания, общество получит граждан с глубокой инвалидностью», - добавила Оттендер-Паасма.

Если вы хотите помочь Доминику, сделайте пожертвование на счет SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond с пояснением Dominic:

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Детей с диагнозом фенилкетонурия можно поддержать, позвонив по номеру пожертвований Детского фонда. Пожертвованная сумма будет добавлена в ваш месячный счет за телефонные услуги.

Позвонив по номеру 900 5025, пожертвуете пять евро.

Позвонив по номеру 900 5100, пожертвуете десять евро.

Позвонив по номеру 900 5500, пожертвуете 50 евро.