Страдающим редким заболеванием братьям нужна ваша помощь

Доминик и Маттиас нуждаются в специальном питании.

ФОТО: Erakogu

Когда 11 лет назад при рождении Маттиасу был поставлен диагноз фенилкетонурия, жизнь его семьи перевернулась с ног на голову. Речь идет о наследственном заболевании группы ферментопатий, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот. Лечение подразумевает пожизненную дорогостоящую диету. Кода пять лет назад у Маттиаса родился брат Доминик, его родители уже были готовы к тому, что, вероятно, и младший сын столкнется с тем же заболеванием.

Несоблюдение специальной диеты при фенилкетонурии сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. При этом некоторые семьи детей с таким диагнозом остались без государственной помощи в приобретении дорогостоящего лечебного питания, пишет Postimees.

Люди с диагнозом фенилкетонурия нуждаются в специальных продуктах питания, которые в среднем в шесть раз дороже обычных. Если до сих пор пособие по инвалидности помогало семьям покупать спецпитание, то, начиная с конца прошлого года, Департамент социального страхования не продлил инвалидность некоторым детям с фенилкетонурией и таким образом они остались без пособия.

Лечение заключается в особой диете

Одним из тех, кто остался без государственной помощи, является пятилетний Доминик. Благодаря государственному скринингу как у Доминика, так и у его брата Маттиаса это редкое заболевание было выявлено сразу же после рождения. Если заболевание было обнаружено своевременно и ребенок строго придерживается диеты, его мозг развивается нормально и он может жить полноценно. Доминик и его брат Маттия - чудесные и добрые мальчики. Маттиас получает пособие по инвалидности, а Доминик - нет.

Каждый прием пищи требует взвешивания и тщательного подсчета количества белка, из обычных продуктов человек с диагнозом фенилкетонурия может употреблять лишь единичные фрукты и овощи.

По словам руководителя центра генетики Клиники Тартуского университета Катрин Ыунап, при фенилкетонурии лечением является особая диета. «Люди с фенилкетонурией не могут нормально развиваться и жить, питаясь обычной едой. Ежедневно они нуждаются в особом питании. Без лечения фенилкетонурия приводит к необратимым повреждениям головного мозга, которые нельзя восстановить, вновь перейдя на спецпитание. Поэтому пациенты с фенилкетонурией не могут позволить себе перерыв в особой диете даже в несколько недель или месяцев», - объяснила профессор Ыунап.

Как Доминик, так и Маттиас не могут жить без специального лечебного питания, а их родители должны тщательно следить за тем, чтобы дети всегда имели безфенилаланиновую пищу, такую как макароны, хлеб, мука, молоко и йогурт. Планировать лечебное питание довольно сложно, поскольку в обычных магазинах оно не продается. Его нужно заказывать за рубежом. Поскольку ассортимент мал, дети едят много того, чего не должны есть. 

Финансовые трудности

Родители признают, что сложнее всего в финансовом плане, так как лечебное питание крайне дорогое. Например, килограмм специальной муки стоит шесть евро, специальные макароны - восемь евро, литр специального молока - десять евро. Пособие по инвалидности позволяло семье покупать дорогостоящие продукты, но, конечно, оно не покрывало все расходы. В конце прошлого года Доминику отказали в продлении выплаты пособия по инвалидности, и семья  осталась без какой-либо финансовой помощи государства. Ежегодно в Эстонии рождается один-три ребенка с диагнозом фенилкетонурия.

Менеджер по стратегии Детского фонда Клиники Тартуского университета Сийри Оттендер-Паасма прокомментировала, что фонд решил поддержать семьи детей, которые остались без пособия по инвалидности и нуждаются в дорогостоящем лечебном питании, в покупке базовых продуктов на сумму до 170 евро в месяц. «Непозволительно, чтобы оставшимся без пособия детям государство не предложило никакой альтернативы и семьи с больными детьми остались предоставлены сами себе. Это может привести к крайне печальным последствиям. Если семьи не справляются с покупкой дорогостоящего спецпитания, общество получит граждан с глубокой инвалидностью», - добавила Оттендер-Паасма.

Если вы хотите помочь Доминику, сделайте пожертвование на счет SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond с пояснением Dominic:

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Детей с диагнозом фенилкетонурия можно поддержать, позвонив по номеру пожертвований Детского фонда. Пожертвованная сумма будет добавлена в ваш месячный счет за телефонные услуги.

Позвонив по номеру 900 5025, пожертвуете пять евро.

Позвонив по номеру 900 5100, пожертвуете десять евро.

Позвонив по номеру 900 5500, пожертвуете 50 евро.

НАВЕРХ