Видео ⟩ Поможем этой малышке! Полуторагодовалая Дезире нуждается в дорогостоящем лечении

Детский фонд Клиники Тартуского университета собирает пожертвования на приостановку течения тяжелой болезни мышц и возможности начать лечение полуторагодовалой девочки, собрать необходимо 220 000 евро, сообщает фонда в Facebook.

Дезире – полуторагодовалая девочка, у которой диагностирована спинальная мышечная атрофия второго подтипа (СМА 2) – эта болезнь обусловлена генным дефектом, который приводит к поражению мышц тела и дыхательных путей. Без лечения болезнь обостряется и в случае формы СМА 2 дети не начинают ходить, их моторные умения регрессируют, они остаются прикованными к инвалидному креслу, некоторые умирают из-за повреждения дыхательных путей еще в детском возрасте, но большинство доживает до юности. Дезире страдает от более легкой формой той же болезни, что и маленькая Аннабель, которая два года назад с помощью замечательных жертвователей получила в Соединенных Штатах Америки самоe дорогое в мире генное лечение и которая на сегодняшний день является «самым старым» ребенок в Эстонии с диагнозом СМА1.

Дезире с мамой Хелликой. Фото: Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond

Во всем мире, включая Европу, на сегодняшний день имеется три лекарства, используемые в случае спинальной мышечной атрофии, - Эстония же единственная европейская страна, которая не компенсирует ни одно из них.

Семья Дезире ходатайствовала о компенсации лекарства Рисдиплам (Эврисди) у Эстонской больничный кассы в качестве исключения, но, к сожалению, получила отрицательный ответ: «Лекарство Эврисди разработано для самостоятельного использования и у него есть действующее в Эстонии разрешение на продажу, но в то же время оно не включено в список компенсируемых больничной кассой лекарств. Так как в случае с лекарством Эврисди не выполнены все условия для компенсации в виде исключения, то и не является это лекарство компенсируемым в исключительном порядке», - говорится в посланном больничной кассой ответе.

Мама троих детей Хеллика на грани срыва и просит со слезами на глазах: «Сейчас наш ребенок отправлен тихо умирать, так как сами купить какое-либо лекарство мы не можем: цены невероятные. Дорогие люди, пожалуйста, помогите нашей малышке!» [🙏] [❤️]

Как по мнению лечащего врача Дезире, так и по оценке разных специалистов, в случае этой болезни крайне важно начать лечение как можно раньше, так как самым эффективным лечение этой болезни будет до проявления симптомов, говорится в научных исследованиях. Дезире – очень храбрая полуторагодовалая девочка, которая начала уже произносить свои первые слова, может самостоятельно сидеть и очень хочет бегать за своим братом, но ноги не слушаются. Также Дезире не может поднять выше уровня груди и свои маленькие ручки,, и если раньше она становилась на четвереньки, то теперь уже не в состоянии.

На медицинском языке это называется регресс моторных функций, при этом болезнь не влияет на душевное развитие ребенка.

По словам руководителя центра генетики при Тартуской университетской клинике профессора Катрин Ыунап, в долгой перспективе врачам, ученым и Эстонской больничной кассе необходимо найти единое лучшее решение для помощи рождающимся детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия: «Для этого мог бы проводиться и скрининг на данную болезнь у всех новорожденных, и своевременное начало лечения. Этим мы бы предотвратили появление симптомов у детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия».

Совет директоров Детского фонда принимает свои решения, основываясь на оценке лечащих врачей и специалистов и принимая во внимание разные аспекты, - в этот раз критериями были скорость поставки лекарства и готовность изготовителя к сотрудничеству. Безумно приятно, что двое из трех изготовителей лекарства были готовы к совместной работе с Детским фондом, третий же – изготовитель генного лекарства Novartis Gene Therapis – к сожалению, нет.

Стоимость лекарства "Золгенсма" для Дезире была бы 2,13 миллиона евро, при этом эстонскому государству пришлось бы заплатить налог с оборота в размере около 200 000 евро. В Законе о налоге с оборота отсутствует основание для исключений, заявляет Налогово-таможенный департамент в своем ответе Детскому фонду клиники Тартуского университета.

Принимая во внимание все эти аспекты и посоветовавшись с лечащим врачом и семьей, совет директоров Детского фонда принял решение поддержать приобретение лекарства Рисдиплам (Эврисди). Это самый современный препарат, который стимулирует выработку белка в поврежденном гене, и диагноз Дезире, ее возраст и состояние соответствуют показанию для применения этого препарата. Лекарство необходимо принимать ежедневно и пожизненно. Для возможности начать лечение, учитывая налог с оборота, необходимо собрать для начала 220 000 евро.

По словам стратегического руководителя Детского фонда Сийри Оттендер-Паасма ситуация достойна сожаления, так как Эстония – единственная страна в Европе, которая по-прежнему оставляет детей с тяжелым мышечным заболеванием без единой возможности на лечение: «Дорогие принимающие решения! Посмотрите в глаза этой малышке и ее семье! Они должны жить с осознанием того, что лекарство, которое может спасти жизнь, есть, но их ребенок его не получит», - говорит Оттендер-Паасма и добавляет: «Мало того, что государство повернулось спиной к этой семье, оно еще и требует налог с оборота с тех, кто готов помочь. Грустно и достойно сожаления!»

«Очередной раз обращаемся к нашим замечательным жертвователям с огромной просьбой, так как, к сожалению, другой возможности помочь маленькой Дезире нет. Послание государства семье очень печально – просто закон не позволяет и решения нет. Детский фонд сказать такое матери не может: мы должны хотя бы попробовать помочь! Верим, что все возможно, если есть желание. Мы знаем, что наши жертвователи с большим сердцем и эмпатией, а вместе мы сможем дать маленькой Дезире возможность жить и смахнуть слезы с глаз ее мамы», - говорит руководитель отдела ходатайств Детского фонда Эвели Ильвес.

Помочь Дезире можно, сделав пожертвование на благотворительный счет Детского фонда клиники Тартуского университета (SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond), указав в пояснении «Desire»:

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Или позвонив на благотворительный номер телефона Детского фонда. Сумма пожертвования будет добавлена к телефонному счету за текущий месяц:

позвонив 900 5025, пожертвуешь 5 евро

позвонив 900 5100, пожертвуешь 10 евро

позвонив 900 5500, пожертвуешь 50 евро.