Четверо детей с редким врожденным заболеванием нуждаются в лечебном средстве, которое поможет им вырасти

3-летняя Тесса, 4-летний Сандер-Лукас и 5-летние Ханс Йоханнес и Лара страдают редким врожденным заболеванием — ахондроплазией. Фото: Foto: Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond

3-летняя Тесса, 4-летний Сандер-Лукас и 5-летние Ханс Йоханнес и Лара болеют редким врожденным заболеванием — ахондроплазией, против которой до сих пор не существует эффективного метода лечения, пишет Postimees.

Казалось бы, помощь не за горами. Существует новый препарат Voxzogo, который значительно улучшил бы качество жизни детей. Однако он чрезвычайно дорог – лечение одного ребенка с его помощью стоит более 200 000 евро в год. Больничная касса Эстонии дала отрицательный ответ на исключительный запрос на финансирование препарата.

Ахондроплазия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией c.1138G>A гена FGFR3, проявляющееся в виде низкого и непропорционального роста — конечности человека чрезвычайно короткие, голова сравнительно крупная. Средний рост взрослого человека при ахондроплазии составляет 122 см. Родители ребенка и другие члены семьи обычно здоровы.

Заболевание не влияет на умственные способности человека, однако существует риск развития проблем со средним ухом (включая снижение слуха), синдромом обструктивного апноэ во сне и нарушением осанки, а также риск сильных болей в спине и ногах, связанных с непропорциональностью тела уже в детском возрасте. «Уже начиная с трех лет, у ребенка появляются сильные боли в спине, голове и костях», — описывает серьезность проблемы мать больной Тессы.

Препарат Voxzogo является первым препаратом для лечения ахондроплазии, одобренным в Европе и США, его применение увеличивает рост больного в среднем на 1,57 см в год. На данный момент единственной альтернативой медикаментозному лечению является операция по удлинению конечностей, но восстановление после нее крайне сложное и длительное, а вероятность осложнений очень велика, поэтому операцию проводят только в случае неизбежной необходимости.

Препарат Voxzogo можно применять до тех пор, пока эпифизы, или окончания костей, не сомкнутся, то есть до 16–17 лет. Это поможет прибавить к общему росту тела двадцать сантиметров к концу вегетационного периода. Однако в результате лечения у ребенка не будут расти голова, шея и грудь – лечение затрагивает только конечности. Так как в результате лечения удлиняются руки и ноги, улучшаются пропорции тела, то это поможет снять нагрузку на спину и ноги, соответственно, боли в спине и ногах будут постепенно уменьшаться. Также значительно улучшится качество жизни ребенка. Важно начать лечение как можно раньше, чтобы получить от него максимальную пользу.

Несмотря на то, что на препарат выдано централизованное разрешение на продажу от Агентства по лекарственным средствам Европейского союза, и клинические испытания подтвердили эффективность активного вещества препарата, Эстонская больничная касса дала отрицательный ответ на запрос семей, воспитывающих больного ребенка, в исключительных случаях финансировать препарат. Такое решение обосновано тем, что лекарство имеет разрешение на продажу в Европейском союзе и, следовательно, не соблюдены юридические условия для исключительного финансирования, а долгосрочные преимущества препарата пока не известны.

По словам руководителя Детского фонда TÜK Сийри Оттендер-Паасма, заявление Эстонской больничной кассы о долгосрочных преимуществах новых лекарственных препаратов заставляет просто ахать: «Наверное, мы должны сделать вывод, что Эстонская больничная касса не доверяет решениям Европейского агентства по лекарственным средствам. Как иначе понять причину отказа больничной кассы в финансировании препарата? Какие долгосрочные преимущества вы хотите видеть? Ожидается, что через 10 лет уже будут доступны новые варианты лечения. К сожалению, за десятилетия Эстония так и не нашла способ финансировать лечение редких заболеваний, и это очень печально».

Однако для достижения лучшего качества жизни Ларе, Тессе, Сандер-Лукасу и Хансу Йоханнесу лечение просто необходимо, потому что без него дети не смогут самостоятельно выполнять даже простейшие действия, связанные с личной гигиеной и уходом за собой. В будущем они не смогут дотянуться, чтобы, например, завязать шнурки на обуви. Из-за невысокого роста будет сложно обходиться без посторонней помощи даже в магазине и других общественных местах, потому что с таким ростом очень трудно дотянуться до вещей, расположенных на полках магазинов. Достать до дверных ручек или выключателей также становится очень сложной задачей. Болезнь также может повлиять на психическое здоровье детей, поскольку заметно отличающиеся пропорции тела могут пугать окружающих детей и мешать общаться со сверстниками и заводить друзей.

«Поскольку ахондроплазия имеет заметную физическую особенность, она неизбежно сопровождается неким любопытством и негативными комментариями со стороны детей старшего возраста. Чем старше и осознаннее становится ребенок, тем сложнее ему справляться с поддразниванием, особенно в школьном возрасте, когда проблема усугубляется», — говорит отец Лары.

Детский фонд всегда был ориентирован на поиск решений, а не оправданий, поэтому мы обратились ко всем самоуправлениям, где проживают дети, и к Эстонской больничной кассе с желанием сотрудничать и заключить договор о совместном финансировании лекарственного препарата. Условием соглашения было то, что Детский фонд будет финансировать 90 процентов годовой стоимости нового препарата Voxzogo, а оставшиеся 10 процентов будут финансироваться в равных долях Эстонской больничной кассой, местным самоуправлением и семьей ребенка. Таким образом, дети смогут сразу же получить необходимое лечение, а лечащие врачи смогут еще раз оценить и задокументировать эффективность лекарства, в том числе и у эстонских детей. Это, в свою очередь, возможно помогло бы больничной кассе принять решение о том, получится ли в будущем финансировать новое лекарство на основе государственного медицинского страхования, или нет.

К сожалению, приходится констатировать, что, хотя родители детей и готовы внести свой максимальный вклад в лечение, два таллиннских самоуправления не готовы финансировать лечение. Самоуправление Виймси готово оказать помощь в размере 7680 евро, самоуправление Вяйке-Маарья - 3000 евро. Администрация Пирита не нашла более 350 евро, а администрация Хааберсти не нашла ни цента.

Больничная касса Эстонии также не поддерживает лекарство для детей с ахондроплазией ни единым центом, мотивируя это тем, что нет возможности с кем-либо сотрудничать в вопросе финансирования лекарственного препарата.

На сколько сантиметров должен вырасти ребенок, чтобы его лечение нашло поддержку? Или сколько у вас должно быть детей, чтобы они могли получить помощь в случае необходимости? Детский фонд считает, что варианты лечения любого ребенка не могут и не должны оставаться недоступными из-за политической нерешительности или нежелания государственных и местных органов власти сотрудничать и находить решения. Важен каждый ребенок!

Поэтому мы просим вас, добрые жертвователи, вместе приложить все свои усилия и помочь вырасти Ларе, Тессе, Сандер-Лукасу и Хансу Йоханнесу! Каждый сантиметр имеет значение!

Ларе, Тессе, Сандер-Лукасу и Хансу Йоханнесу можно помочь, сделав пожертвование на счет пожертвований Детского фонда Клиники Тартуского Университета, отметив в пояснении: «Помогаю расти»

Имя получателя: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

IBAN Luminor EE791700017000285384

IBAN LHV EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

либо позвонив по одному из телефонных номеров Детского фонда. Сумма пожертвования будет добавлена ​​к вашему счету за телефон в том же месяце:

позвонив по номеру 900 5025, вы пожертвуете 5 евро

позвонив по номеру 900 5100, вы пожертвуете 10 евро

позвонив по номеру 900 5500, вы пожертвуете 50 евро