Дородовый скрининг: в Эстонии впервые стала возможна диагностика редких заболеваний плода

Беременная женщина. Фото иллюстративное. Фото: Pexels / CC0 Licence

Тартуские ученые и врачи усовершенствовали метод диагностики хромосомных заболеваний: отныне с помощью скрининга у плода можно будет выявить также редкие заболевания, широко распространенные в Эстонии. Возможность выявления тяжелых редких заболеваний во время дородового скрининга является важным профилактическим шагом, который должен помочь облегчить чувство беспомощности, испытываемое семьями в случае, если рождение ребенка омрачено неизлечимым хромосомным заболеванием.

Всего в скрининг будут включены 18 участков генома плода, вызывающих 21 тяжелое и не поддающееся лечению редкое заболевание. Выбранные для включения в скрининг заболевания затрагивают одну из пятисот семей. В среднем в Эстонии ежегодно рождается семь детей с редкими заболеваниями, которые можно выявить с помощью анализа крови матери и дородового скрининга на основе ДНК.

Определенные редкие заболевания будут включены в усовершенствованный тест NIPTIFY, разработанный лабораторией Центра разработки медицинских технологий, который позволяет выявлять хромосомные заболевания плода в образце крови матери на ранних сроках беременности. Таким образом, общее число заболеваний, которые можно выявить с помощью теста NIPTIFY, достигло 29.

Заведующий лабораторией Центра разработки медицинских технологий и доцент кафедры молекулярной медицины Тартуского университета Каарель Крючков пояснил, что хоть в Эстонии и много говорят о редких заболеваниях и их дорогостоящем лечении, однако до сих пор не было достигнуто существенного прогресса в проведении скрининга. «Мы выбрали участки генома, которые чаще всего вызывают тяжелые редкие заболевания, и включили их в тест NIPTIFY. Например, мы секвенируем весь геном плода для выявления синдрома Дауна, и для этого необходимо десять миллионов последовательностей ДНК. Было бы расточительством не использовать эти данные и не смотреть на участки редких заболеваний», - сказал он.

Андрес Салуметс, профессор репродуктивной биологии Тартуского университета и Каролинского института в Швеции, надеется, что в скором времени этот современный тест будет доступен всем беременным женщинам как в Эстонии, так и в ряде других европейских стран, включая Финляндию. «Сегодня в Эстонии Касса здоровья компенсирует 1500 тестов в год, что составляет 15 процентов от всех беременных женщин в Эстонии. Поскольку существующее в стране ультразвуковое исследование не позволяет выявить риски редкого заболевания, тест на основе ДНК должен стать первым выбором при скрининге хромосомных заболеваний плода», - пояснил Салуметс.

Впереди еще много работы

Отдельные редкие заболевания носят спонтанный характер, и в отличие, например, от синдрома Дауна, риск развития заболевания не зависит от возраста матери.

«Благодаря усовершенствованному тесту NIPTIFY мы начинаем решать проблему наиболее распространенных редких заболеваний, но сверхредкие и моногенные заболевания остаются сложной задачей. В идеале мы должны выявлять их и с помощью пренатальной диагностики. Технически это возможно, но для разработки решений требуется заинтересованность Кассы здоровья в профилактической деятельности, поддержка врачей-гинекологов и больше капитала для развития», - резюмировал Крючков, говоря о будущих планах в области лабораторной медицины.

NIPTIFY является частью государственной программы скрининга с 2020 года. К настоящему времени в лаборатории точной медицины Центра развития медицинских технологий тест NIPTIFY был проведен в случае более чем 11 тысяч беременных женщин. В результате был выявлен 291 плод с высоким риском заболевания, в том числе 96 случаев синдрома Дауна. Всего в 2021 году было проведено 2509 тестов, среди них 16 беременностей, в случае которых у плода был выявлен синдром Дауна. Помимо семей жителей Эстонии, анализ крови с помощью NIPTIFY проводится также для беременных женщин в Швеции, Латвии, Литве, Польше и Болгарии.