Всего за семь месяцев было создано персональное лекарство для ребенка с очень редким заболеванием

Лаборатория. Фото иллюстративное. Фото: /AP

Ученые из США разработали для ребенка с очень редким генетическим заболеванием препарат, который позволил исправить врожденный генетический дефект, передает Meduza.

Медики фактически спасли мальчику по имени Кайл жизнь: половина детей с таким заболеванием умирает уже в первые недели жизни, а у выживших развиваются тяжелые симптомы. Первый пациент новой терапии сейчас растет и развивается нормально. Добиться этого удалось с помощью персонализированного генетического редактирования, то есть внесения особых изменений в его геном.

Сама по себе терапия такого типа не новость: редактирование уже стало одобренным способом лечения двух редких заболеваний. Однако в случае Кайла речь идет уже не о лабораторном редактировании клеток, выделенных из организма, а о внесении изменений непосредственно в клетки человека через инъекции. Еще важнее, что препарат впервые был изготовлен с учетом мутаций конкретного пациента - и только для него.

Родители новорожденного были здоровыми носителями опасной мутации. Она заставляет организм накапливать ядовитый аммиак

Вскоре после рождения у мальчика Кайла появились очень тревожные симптомы - летаргия и дыхательная недостаточность. Когда врачи провели базовые биохимические анализы, выяснилось, что уровень аммиака в его крови в 30 раз выше нормы: показатель достигал почти 1000 микромоль на литр. В таких концентрациях это вещество грозит тяжелыми нарушениями работы мозга и легко может привести к смерти.

Случайное отравление аммиаком в конкретном случае было исключено. Но как тогда опасное вещество могло попасть в кровь новорожденного младенца?

Дело в том, что аммиак постоянно вырабатывается в теле человека. Это нормальный процесс, который сопровождает метаболизм аминокислот. В теле любого организма постоянно синтезируются новые и разрушаются старые белки, а человеческий организм в среднем (и при обычной диете) должен ежесуточно выбрасывать около 16,5 грамма азота во внешнюю среду.

Первоначальная форма этого азота - аммиак/аммоний, однако за сотни миллионов лет животные научились накапливать токсичное вещество в безопасной, связанной форме, перед тем как окончательно избавиться от него с мочой. Быстро удалять аммоний из организма и не беспокоиться о его токсичности позволяет синтез мочевины - вещества, собранного из двух молекул первоначального аммония.

Как американские учены спасли мальчика, читайте ЗДЕСЬ.